早期小儿精神焦虑而机灵，注意周围事物，但不喜活动，食欲大多正常。病情加重则反应迟钝，精神萎糜，体温与血压都偏低，心率减慢，心音稍弱，肝脾一般不肿大。
患儿因吃不饱饥饿而经常哭吵呻吟，常吸吮手指。有时出现饥饿泻，排出多次少量暗绿色粘液便，偶尔发生顽固性便秘。而更多见的为胃肠消化紊乱或肠道感染引起的迁延性腹泻，常可由于呕吐腹泻而导致脱水酸中毒，加重病情。全身免疫机能低下，很易并发各种感染，尤其呼吸道感染。由于全身反应差，临床上常不出现有关症候，如得感染时不发热，血白细胞不增等，以致延误早期诊断，常为致死原因。
贫血不显着，血红蛋白和血细胞压积可轻度下降，血浆总蛋白、白蛋白、前白蛋白、运铁蛋白、β-脂蛋白和氨基酸量都接近正常。空腹血糖较低，可发生自发性低血糖休克。而游离脂酸、甘油三脂可增高，胆固醇则维持正常。
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