综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。

普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。

表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果

染色体异常类型异常人数％近似发病率性染色体－男性980．2601/40047，XXY350．0931/1 00047，XYY350．0931/1 000其它280．0741/1 300性染色体－女性290．1511/70045，X20．0101/10 00047，XXX200．0141/1 000其它70．0371/3 000常染色体三体性820．1441/700＋D30．005/20 000+ E70．1201/8 000+ G710．1251/800其它10．0021/50 000平衡的结构重排1100．1931/500不平衡结构重排340．5971/2 000总计3530．6201/160

表2－4 我国新生儿染色体异常人数的估算

异常类型异常频率％外推值（名／年）性染色体异常0.22346138常染色体数目异常0.14429793染色体结构重排平衡的0.19339793不平衡的0.06012414总计0.620128276

(按1981年出生人口外推计算)

表2－5 四川省普通人群中染色体病的患病率

病名患病率21－三体性0．14其它常染色体病0．02先天性卵巢发育不全0．07先天性睾丸发育不全0．07其它染色体异常0．015总计0．315

*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低