原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。

（一）原发性B细胞缺陷病

本组疾病的临床类型有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原刺激后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征见表27-2。

表27-2 常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征

疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.性联丙种球蛋白缺乏症(Bruton型)6～10月男性联隐性反复细菌感染,血清Ig极低,淋巴组织发育不良2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症婴儿期男,女?同上,但较轻，预后较好,18～30个月可恢复,偶可猝死3.性联低丙球血症伴IgM正常或过高婴幼儿期男性联隐性化脓菌易感,肝脾及淋巴结肿大；IgG,IgA低；IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体
隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性IgG亚类缺乏症任何时期男,女家族性IgG总量正常,IgG1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差7.获得性丙种球蛋白缺乏症5岁～成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体
隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细菌感染,Ig正常,但对抗原刺激缺乏抗体应答

（二）原发性T细胞缺陷病

由于T细胞对抗体产生有调节作用，因此T细胞缺陷也可影响体液免疫效应。T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生GVHR；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。几种常见的原发性T细胞免疫缺乏病的特征见表27-3。

表27-3 几种原发性T细胞免疫缺陷病及其主要特征

疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.先天性胸腺发育不全(DiGeorge型)新生儿男,女－特殊面容,手足抽搐,血钙↓,易感染病毒和真菌,T细胞成熟缺陷,外周血中极少T细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染色体
隐性遗传对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应(-),T细胞少,血和尿中尿酸含量低3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何男,女－轻型不全性缺陷,慢性皮肤和粘膜念珠菌感染,易伴发内分泌障碍

（三）原发性联合免疫缺陷病

原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病所占的比例较大，约为10％～25％，以重症联合免疫缺陷病(SCID)的预后最差。本组疾病的上些主要特征见表27-4。

表27-4 常见原发性联合免疫缺陷病及其主要特征

疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.重症联合免疫缺陷病①Swiss型0～6月男,女常染色体
隐性遗传对病原微生物易感,淋巴细胞发育不良,Ig降低②Gitlin型女性联隐性与上相似,但稍轻③腺苷脱氨酶缺乏婴幼儿男,女常染色体
隐性遗传易感染,骨改变,血细胞内酶下降,淋巴细胞受损④网状组织发育不全新生儿男,女个别家族性易感染,胸腺和骨髓发育不良,淋巴细胞和中性粒细胞下降2.其他联合免疫缺陷病①Nezelof综合征婴幼儿常染色体
隐性遗传反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症