新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。