血脂是血液中脂质的总称，总脂量约为600mg/dl。血脂的成分较复杂，主要有总胆固醇（TC，其中2/3为胆固醇脂，1/3为游离胆固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游离脂肪酸（FFA）、脂溶性维生素、固醇类激素等。它们是脂溶性的，在血液中必须与蛋白质结合成水溶性的物质才能存在和运转，其中除了FFA与血浆白蛋白结合外，其余皆与球蛋白结合成为脂蛋白（LP）。用超速离心或脂蛋白电泳方法可将脂蛋白分成高密度脂蛋白（HDL）即α-脂蛋白（α-LP）、低密度脂蛋白（LDL）即β-脂蛋白（β-LP）、极低密度脂蛋白（VLDL）即前β-脂蛋白（preβ-LP）和乳糜微粒（CM）即在原点不移动的。与脂蛋白结合的蛋白质部分称载脂蛋白（Apo），现已发现并将结构弄清楚的有A、B、C、D、E、F、G、H、J及（α）等10几大类。各种脂蛋白及载脂蛋白又可分为若干亚型（如HDL可有HDL2、HDL3等亚型，Apo-A可分Apo-a I、 Apo- A II等，Apo-B可分为Apo-B100和Apo-B48等，Apo-C有Apo-CI、Apo-CⅡ、Apo-CⅢ等），血脂、脂蛋白、载脂蛋白在人体代谢中起着重要的作用。

人体内血液中脂质一种或几种成分的升高或降低称血脂异常。血脂异常易诱发动脉粥样硬化（AS）和冠心病（CHD）及损害身体的健康。其中血液中某些脂质成分升高称高脂血症或高脂蛋白血症。

一、血脂异常的划分标准

流行病学的调查表明，世界各地人群的血脂相差悬殊，可以说正常与异常血脂间的划分是人为的。80年代以来，国内外学者主张以血脂水平异常与CHD危险性增加的关系和需要治疗这两个方面的因素来确定血脂异常的划分标准为宜。1993年美国国家胆固醇教育规划（NEP）第二次报告中，对无CHD的成年人血浆TC160mg/dl为血脂过高的标准。

二、血脂异常的危害性

众多的流行病学调查资料证明，血脂代谢异常是引起心脏和大血管AS的重要脂类危险因素。

血清TC与CHD发病呈正相关的结论已被国内外许多研究所证实。美国两组前瞻性的研究资料的多因素干预试验（MRFIT）,对356222名年龄为35-57岁男性访6.5年的结果，提出如果血浆TC为200mg/dl时早发CHD死亡的相对危险度为1.0,则TC为150mg/dl、250mg/dl、300mg/dl时的相对危险度分别为0.7、2.0、4.0。北京首钢一组平均年龄为45岁的男工5298人累积随访42909人年的结果，用COX回归线分析影响CHD发病的因素表明，控制年龄和收缩压后，血清TC≥240mg/dl和200-239mg/dl两组CHD发病率分别为TC5时的血清TG水平中等的和明显的升高更增加了CHD发生的危险性。脂蛋白（a）[LP（a）是80年代提出与CHD发病有关的一种脂蛋白，它由LDL和Apo（a）两部分组成，与纤维蛋白溶解酶原之间具有高度的结构同源性。有几组研究表明LP（a）是CHD发病的独立的危险因素。LP（a）浓度与早发CHD的发病率呈正相关，若LP（a）升高伴LDL升高，则早发CHD的相对发病危险性可增至6倍，LP（a）浓度对CHD预后的预报也很有价值，有报告再发心肌梗塞的LP（a）浓度比初发者明显升高，另有报道LP（a）≥480mg/dl组因CHd 死亡者是300mg/dl或16岁以前血清TC>260mg/dl或LDL-C>190mng/dl可考虑为FH，再结合病史中亲属有高胆固醇血症或患者皮肤出现黄色瘤可以确诊，国外报告患病率约1/500人。纯合子者患病率约1/200万人，血清TC为600-1000mg/dl，皮肤出现扁平或结节样黄色瘤及腱黄瘤，在青少年时期即可患严重的或致使的CHd 及AS。

3）家族性高甘油三酯血症：家族中有血清TG升高的患者，本人血清TG明显升高，有的可达1000mg/dl以上。此病患者体内脂蛋白脂肪酶(LPL)的活性基本正常。

4）家族性混合型高脂血症（FCH）：诊断条件是有明确的CHD家族史，每一代人都有人患高脂血症，表型呈多样化，但家族中至少有一人血清TC，TG同时升高。

5）Ⅲ型高脂蛋白血症：此病较罕见，美国报告患病率为1/5000。由于血浆内VLDL中的Apo-E2增多而Apo-E3和Apo-E4缺乏，使富含胆固醇的β-VLDL不能与LDL受体结合，因而血中CM和VLDL残基不能清除而堆积，致使血清TC、TG均升高。可早发CHD和周围血管病，掌纹和肘上部皮肤黄色瘤多见。诊断可用脂蛋白电泳法显示在β与前β带出现一阔的电泳带，但此法可出现假阳性，必须采用特殊技术获得富含胆固醇的β-VLDL或经基因分析，证实血中Apo-E2升高Apo-E3和Apo-E4减少才能确诊。

6）乳糜微粒血症：由于LPL或Apo-CⅡ缺乏，血中CM清除减少致使血清CM和TG升高。临床可出现原因不明的腹痛，反复发作胰腺炎，偶有暴发性皮肤黄色瘤。测血清TG升高，4℃过夜血清上层呈“奶油层”，脂蛋白电泳见原点处CM带深染，注射肝素后LPL活性减低，用特殊电泳技术测定Apo-CⅡ含量明显减少。

7）高HDL-C血症：血清HDL-C浓度升高。可见于家族性长寿者，也可见于绝经后妇女服用雌激素者，服用易诱发微粒体酶活性的药物如苯妥英钠、苯巴比妥等也可有血清HDL-C升高。

8）其他：尚有因清HDL-C过低、Apo-B及LP（a）水平过高等都与CHD发病有肯定的关系。

（2）继发性血脂代谢异常。指由某些疾病引起的血脂代谢异常，治疗和控制这些疾病后使异常的血脂可得以纠正。常见的疾病有：甲减、糖尿病、痛风、慢性肾病和肾病综合征、阻塞性肝胆疾病、肝糖原贮存病、胰腺炎、酒精中毒、特发性高钙血症、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、系统性红斑狼疮、神经性厌食及某些药物等。

五、血脂代谢异常的诊断

1．实验室检查

其结果是诊断血脂代谢异常的主要依据。

（1）放置4℃过夜的血清外观。当血清中富含TG的CM或VLDL含量增多时，由于它们颗粒直径较大，折光性强，在光线照射下血清呈均匀混浊；当血清上部出现“奶油层”时，说明比重较轻的CM含量多上浮之表面所致。若血清中的CM和CLDL含量正常，则血清是澄清的。

（2）测定血清TC和TG浓度。有条件者可同时测定血清HDL-C及其亚型、LDL-C、载脂蛋白等，其中血清LDL-C也可用Friedewald公式计算，但血清TG浓度≤350mg/dl时与实测的LDL-C浓度才相似，公式为LDL-C=TC-HDL-C-TG/5（mg/dl）或TC-HDL-C-TG/2.2（mmol/L）。

根据以上检测可将高脂蛋白血症简单分型，只有Ⅱb和Ⅲ型尚无法鉴别（见表2）。

（3）脂蛋白电泳。将血清放入琼脂糖电泳板上通电后，其移动距原点由远至近依次为α带即HDL、前β带即VLDL、β带即LDL、原点一不移动即CM。当血清中某些脂蛋白含量增多时，电泳板上相应区带就深染，其它区带浅染或不染。

表2 高脂蛋白血症初步分型

放置4℃冰箱过夜血清外观TCTG分型澄清————正常↑↑——Ⅱa混浊均匀——↑↑Ⅳ↑↑ⅡbⅢ上部“奶油”层下部混浊下部澄清-↑↑↑I-↑↑↑V

（4）注射肝素后激活LPL活性。若注射肝素后使LPL活性增强，则血清中含CM的“奶油层”消失，否则说明LPL活性缺乏或减低。

（5）其他检查。当血清TG升高伴肥胖者多有体内胰岛素抵抗和高胰岛素血症，应做葡萄糖耐量试验，排除糖尿病。此外，应常规测定血清尿酸含量，以除外高尿酸血症。

2．临床表现

首先应询问有否血脂代谢异常和早发CHD的家族史。

血脂代谢异常早期不一定出现临床症状和体征，但时间长久临床可出现一些表现。①各种皮肤黄色瘤：血清TC升高者可有皮肤扁平或肌腱处黄瘤、多见于FH。由于血清CM和VLDL残粒增加所致掌纹黄色瘤、结节发疹性黄色瘤，在Ⅲ型高脂蛋白血症多见。结节性黄色瘤可见于血清VLDL长期升高的患者。②跟腱增粗：常见于FH患者，由于长期血清TC升高沉积于跟腱上，足部侧位X光片可见跟腱影增粗至9mm以上（正常范围6.3±1.2mm）。③老年环（又称角膜环）：40岁以前出现者提示有长期血清LDL升高。④血清CM或TG升高可有腹痛及胰腺炎的反复发作，肝脾肿大。⑤长期血清TG升高患者往往伴有肥胖尤其是中心型肥胖。⑥严重CM血症患者的血清TG可高达1000-2000mg/dl以上，可出现脂性视网膜病变，眼底检查可见视网膜动脉与静脉呈鲑鱼网样粉红色或称“番茄酱”样改变。

六、血脂代谢异常的处理

纠正血脂代谢异常的目的是预防AS的发生和发展，甚至于逆转已形成的粥样斑块的进展，降低CHD和心肌梗塞的发病率和死亡率。因此，在采取治疗措施前必须对AS和CHD的易患因素除血脂异常外的其他因素进行全面评估。这些因素包括：①年龄，男性≥45岁，女性≥55岁或提前绝经而未用激素替代者；②早发冠心病的家族史即父亲和其他男性直系亲属55岁以前或母亲和其他女性直系亲属65岁以前确诊为心肌梗塞或猝死者；③吸烟：④高血压即血压≥18.6/kPa(140/90mmHg)或正在服用降压药物者；⑤血浆HDL-C