遗传性血红蛋白异常可导致贫血，含有异常血红蛋白的细胞可出现形态异常或不能正常携氧。

红细胞形态

正常红细胞是碟形的容易变形，周围厚中间薄，某些疾病的红细胞变成圆形(遗传性球形红细胞增多症)，口形(遗传性椭圆形红细胞增多症)或镰形(镰形细胞贫血)。